Danas se obilježava Svjetski dan spine bifide, prim. Alemka Jaklin Kekez iz Poliklinike za dječje bolesti Helena govori o novostima u liječenju i rezultatima koji se postižu
Svjetski dan spina bifide
Dr. Alemka Jaklin Kekez o spini bifidi: Mali pacijenti iznenađuju svojom upornošću i strpljenjem
Čitanje članka:
7
min
Spina bifida (rascjep kralježnice) prirođena je malformacija kralježnice i leđne moždine koja nastaje u ranom stadiju trudnoće trećeg, četvrtog tjedna, kad se neuralna cijev iz koje se razvijaju ove strukture ne zatvori u potpunosti. Javlja se kod 1 do 2 djeteta na 1000 porođaja, tako da se u Hrvatskoj svake godine rodi nekoliko djece s ovom anomalijom. Uzrok nije sasvim jasan, no ima više rizičnih faktora: manjak folne kiseline kod ulaska u trudnoću, neki lijekovi u trudnoći, slabo kontrolirana šećerna bolest, debljina, ali i genetska sklonost, kaže prim. Alemka Jaklin Kekez, dr med. specijalist pedijatar, uži specijalist pedijatrijske gastroenterologije, članica multidisciplinarnog tima za oboljele od spine bifide iz Poliklinike za dječje bolesti Helena, s kojom smo razgovarali povodom 25. listopada, Svjetskog dana spine bifide.
POGLEDAJTE VIDEO: Ovaj preslatki, nezaustavljivi dječak, također boluje od spina bifide
Pokretanje videa...
01:03
Taj dan se obilježava konferencijom koja je okupila stručnjake, roditelje i djecu u razgovoru oko novosti u liječenju spine bifide te važnosti sporta i aktivnog života za djecu i mlade s invaliditetom, s ciljem da se potakne veća svijest o potrebama i mogućnostima djece i odraslih koji žive sa spinom bifidom.
Koji sve oblici bolesti postoje, s obzirom na simptome i komplikacije?
Postoji više oblika spine bifide, već prema tome koliko je veliki otvor na kralježnici, u kojem je dijelu i prolabiraju li kroz njega moždane ovojnice i leđna moždina te u kojoj mjeri. Što je veće oštećenje i veći dio živčanog tkiva izlazi izvan spinalnog kanala, teži su i simptomi. Najblaži oblik je tzv. okultna (skrivena) spina bifida, kad rascjep zahvaća najčešće samo koštano tkivo i prekriven je kožom pa se ne uoči odmah. Klinički teži oblik s više simptoma je meningokela, kad kroz rascjep kralježaka prema van izlaze moždane ovojnice, a najteži oblik meningomijelokela, kad uz ovojnice prema van prodire i tkivo leđne moždine. Ovi oblici spine bifide nekad su uočljivi ultrazvukom prije rođenja, a jasno su vidljivi po rođenju djeteta s obzirom na to da defekt ne prekriva koža. Ponekad su spini bifidi pridružene i neke druge anomalije tipa hidrocefalusa, iskrivljenje kralježnice, kukova, stopala...
Kao jedan od ključnih uzroka spominje se nedostatak folne kiseline u ranoj trudnoći. Mogu li žene koje planiraju trudnoću spriječiti razvoj spine bifide uzimanjem folne kiseline tijekom tog razdoblja?
Danas se zna da folna kiselina (vitamin B9) ima važnu ulogu u zatvaranju neuralne cijevi u trudnoći. Pokazalo se kako preventivno uzimanje folne kiseline prije začeća i u prvim tjednima trudnoće smanjuje rizik za nastanak spine bifide i sličnih malformacija za 70 posto. Zbog toga se ženama koje planiraju trudnoću preporučuje uzimanje folne kiseline tri mjeseca prije začeća i u prvom tromjesečju trudnoće. To je osobito važno u obiteljima u kojima je već bilo oboljelih od sličnih anomalija.
Djeca sa spina bifidom od rane dobi trebaju biti uključena u terapiju, ali i sportske aktivnosti, kaže prim. dr. sc. Alemka Jaklin Kekez te dodaje kako ju mali pacijenti često oduševljavaju svojom borbenošću
Koji su simptomi spine bifide oculta u dojenačkoj dobi, je li važno prepoznati je rano?
U dojenačkoj dobi okultna spina bifida obično nije uočljiva jer rascjep kralježaka skriva koža i većinom početno nema simptoma. Ako se posumnja, to je obično jer postoje neke neobičnosti u tom dijelu kralježnice (udubina, kosa brazda, izbočina, dlačice..). Korisno je učiniti ultrazvučni pregled, kojim s može uočiti skriveni rascjep. S vremenom, no nasreću ne kod svih, može doći do pojave tegoba u smislu slabosti nogu, trnaca, gubitka osjeta, nespretnosti kod hoda ili poremećaja mokrenja. Kad se zbog tih simptoma posumnja na spinu bifidu ocultu, za definitivno dokazivanje potrebno je učiniti magnetsku rezonanciju (MRI) kralježnice.
Što je s težim oblicima? Kako se dijagnosticiraju i kakve sve posljedice mogu imati?
Teži oblici, pri kojima uz koštani defekt izlazi moždana ovojnica i/ili leđna moždina prema van, mogu se u značajnom postotku vidjeti već ultrazvukom prije rođenja, a na njih može uputiti i visoka razina alfa-fetoproteina u majčinoj krvi. Ako se spina bifida ne uoči tijekom redovnih ultrazvučnih kontrola prije rođenja, ona je jasno vidljiva odmah nakon porođaja, kao defekt kože, kralježnice i često cistično izbočenje u kojem se nalaze ovojnice i/ili moždina. U toj fazi bitno je hitno zbrinjavanje kako ne bi došlo do infekcije i dodatnih oštećenja. Simptomi koji obično zaostaju su teškoće kretanja, smanjen ili potpuno nedostatan osjet u donjim dijelova tijela, poremećaj evakuacije i kontrole stolice i/ili mokraće.
U timskom praćenju sudjeluju neurokirurg i neuropedijatar, ortoped, fizijatar i fizioterapeut, nefrolog, gastroenterolog i educirane medicinske sestre - uroterapeuti i gastroterapeuti
Liječenje je uglavnom kirurško? Od koje dobi se ono provodi i do koje mjere se problemi mogu riješiti?
U nekim centrima u Europi i svijetu postoji mogućnost već intrauterinoga kirurškog zbrinjavanja ako se spina bifida otkrije prije rođenja, ali to još nisu rutinske operacije niti mogu potpuno uvijek riješiti defekt. Ono što se nastoji kad se intrauterino posumnja na spinu bifidu je planiranje porođaja u visokospecijaliziranom centru da bi se dijete optimalno zbrinulo odmah nakon porođaja i da bi odmah uslijedila operacija neurokirurga koji je pripreman. Znači, nastoji se optimizirati uvjete i ranu kiruršku terapiju.
Liječenje i rehabilitacija počinju od najranije dobi nakon izlaska iz rodilišta kako bi se što više unaprijedila pokretljivost te riješila inkontinencija mokraće i stolice, spriječile infekcije mokraćnih putova te oštećenje bubrega.
Djeca sa spinom bifidom mogu tijekom odrastanja, zbog neuroloških i koštano-zglobnih poremećaja, imati i više različitih kirurških zahvata, a iza svakog je opet bitno nastaviti rehabilitaciju te pružiti psihološku podršku djetetu i roditelju. Uz kontinuirano liječenje i rehabilitaciju tijekom odrastanja danas sve više osoba sa spinom bifidom prevlada mnogo naizgled nesavladivih prepreka, osamostale se i imaju kvalitetan i aktivan život.
Uz sveobuhvatan pristup liječnika različite specijalnosti i medicinskih sestara, ponekad i medo ima važnu ulogu u liječenju
Koje su najnovije metode liječenja posljedica spine bifide, neurogenog mokraćnog mjehura i crijeva?
Poanta liječenja i rehabilitacije je u kombiniraju raznih metoda koje su danas dostupne te u individualiziranju pristupa svakom djetetu prema dobi, oštećenju te sposobnostima djeteta. Najučinkovitije je kad se dijete multidisciplinarno prati na jednome mjestu te kad stručnjaci koji se bave tom problematikom imaju prilike zajednički prodiskutirati dijagnostiku i liječenje. U timskom praćenju sudjeluju neurokirurg i neuropedijatar, ortoped, fizijatar i fizioterapeut, nefrolog, gastroenterolog i educirane medicinske sestre - uroterapeuti i gastroterapeuti. Na tragu toga u Poliklinici Helena razvili smo multidisciplinarni tim BBD (Bladder and Bowel Dysfunction), centar u kojem je upravo na jednome mjestu omogućeno provoditi kompleksnu rehabilitaciju i liječenje djeteta sa spinom bifidom. Zahvaljujući sredstvima EU projekta, centar je opremljen najsuvremenijom medicinskom opremom dok se osoblje educiralo u svjetskim centrima koji se bave tom problematikom.
Što se neurogenog mjehura i crijeva tiče, liječenje je vrlo kompleksno i kombiniraju se lijekovi, kateterizacija, različiti tipovi vježbi, neuromodulacija i još mnoge druge metode, uz pomoć kojih danas djeca sa spinom bifidom uspijevaju uspostaviti pseudokontinenciju (pražnjenje u socijalno prihvatljivim uvjetima), te prevenirati oštećenje bubrega. Pored fizičkog unapređenja zdravlja, ne zaboravljamo niti psihološku podršku roditeljima i djeci, tj. rukovodimo se holističkim pristupom: uključeni smo u praćenje djetetova socijalnog funkcioniranja, emocionalnog stanja i kvalitete života. Nakon mnogo godina rada s djecom sa spinom bifidom u sklopu multidisciplinarnog tima mogu reći da su rezultati koje postižemo odlični.
Dijete treba gledati kroz mogućnosti, a ne ograničenja
Postoji li danas dovoljno razumijevanja za djecu sa spinom bifidom u vrtićima i školama?
Integracija je zadnjih desetljeća značajno napredovala, radi se na tome da se djeci osiguraju asistenti te prostor i uvjeti za kateterizaciju mokraćnog mjehura kad je to potrebno, nesmetano kretanje kolicima, sudjelovanje u sportskim aktivnostima i raznim slobodnim aktivnostima u kojima sudjeluju i ostala djeca. Bitno je i da odgojitelji i nastavnici budu educirani, kao i da se sve odgojne, obrazovne, sportske i kulturne ustanove svojim prostorima i sadržajima otvore za djecu s ovim teškoćama. Uključivanjem u sport, kulturu i obrazovanje, djeca sa spinom bifidom postaju aktivni članovi društva - a upravo to je najveća podrška koju im možemo pružiti.
U Polikliniku Helena dolaze djeca sa spina bifidom iz cijele Hrvatske te iz čak osam zemalja regije i srednje Europe, ističe naša sugovornica
Što roditelji mogu učiniti na tome da njihovo dijete što bolje napreduje i uspješno se nosi s posljedicama bolesti?
Dijete treba gledati kroz njegove mogućnosti, a ne ograničenja. Mogućnosti i sposobnosti treba poticati da se razviju, uočiti ono što djetetu dobro ide, podržavati ga i bodriti prema postignućima. Pomoći mu da se usprkos ograničenjima što više osamostali. Djeca sa spinom bifidom iznenađuju nas svojom ustrajnošću, strpljenjem i sposobnošću da nadmaše očekivanja - bitno je pružiti im priliku.
Sveobuhvatni pristup u poliklinici Helena
Poliklinika za dječje bolesti Helena postala je regionalni centar za liječenje djece sa spinom bifidom i neurogenim mjehurom i crijevima – odakle vam sve djeca dolaze, mogu li se pacijenti sa spinom bifidom liječiti preko upitnice HZZO-a? I kakva je situacija s liječenjem u državnim ustanovama?
Djeca nam dolaze iz cijele Hrvatske te iz čak osam zemalja regije i srednje Europe. Hrvatski pacijenti u velikom dijelu mogu biti zbrinuti preko HZZO-a, a djeca iz inozemstva najčešće dolaze putem svojih osiguranja ili posebnih fondova. U državnim ustanovama postoje izvrsni stručnjaci, no zbog organizacijskih ograničenja teško je osigurati dugoročno, koordinirano i usko specijalizirano timsko praćenje, što naš centar omogućuje na jednome mjestu, od dijagnostike do rehabilitacije. Helena tako dopunjuje postojeći sustav, kao centar koji pruža specijaliziranu dijagnostiku, rehabilitaciju, edukaciju i potporu obiteljima u kontinuitetu. Ponosni smo što je Poliklinika Helena prva u Hrvatskoj – i prva u svijetu – uvela kombiniranu videourodinamiku s kontrastnom ultrazvučnom cistografijom (VUD & ceVUS), čime je dijagnostika neurogenog mjehura postala preciznija, sigurnija i u potpunosti bez ionizirajućeg zračenja. Ova inovacija prepoznata je u svijetu kao velik iskorak u pedijatrijskoj urologiji i nefrologiji.
Prvi smo u ovom dijelu Europe osnovali i rehabilitacijski centar za zdjelično dno ("pelvic floor") s primjenom naprednih biofeedback tehnika i neuromodulacije, što predstavlja istinsku revoluciju u liječenju djece s neurogenim crijevom i mjehurom. Redovito pratimo svjetske trendove, kontinuirano se educiramo i donosimo novosti našim malim pacijentima, kako bismo im omogućili najmoderniji pristup, ali i bili uz njih na svakom koraku liječenja i rehabilitacije.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
