Anđelina (2) ima vrlo rijetku bolest! Roditelji: 'U Bostonu postoji nada da ona ozdravi'

Prekrasne velike oči, plava kovrčava kosica i osmijeh koji joj ne silazi s lica - dvogodišnja Anđelina Bačani iz Ludbrega, centra svijeta, svoje ručice pruža prema cijelom svijetu. Potrebna joj je pomoć svih nas. Jedina u Hrvatskoj boluje od iznimno rijetke i vrlo progresivne bolesti, spastične paraplegije tip 47, koju u cijelom svijetu ima oko 120 ljudi. U Europi ih je, kaže nam Anđelinina majka Mateja, najviše u Poljskoj, petnaestak, po jedno dijete u Italiji, Rumunjskoj i drugdje, u velikoj Indiji dvoje... Prvi simptomi bolesti pojavljuju se već u prvim mjesecima života i s vremenom se pogoršavaju, uzrokujući probleme u psihomotornom razvoju, teškoće s kontrolom pokreta, s govorom...

Ubrzano pogoršanje, koje na kraju rezultira nepokretnošću i potpunim slabljenjem mišića, kreće otprilike nakon pete godine života, pa je roditeljima ove preslatke djevojčice vrlo važno da ona do tada dobije gensku terapiju koja će zaustaviti progresiju bolesti.

POGLEDAJTE VIDEO:

Pokretanje videa...

01:55

Obitelj Bačani | Video: 24sata/Damir Špehar/PIXSELL

Boston Children’s Hospital godinama radi na genskoj terapiji za SPG47, koja bi u samo jednoj injekciji direktno u živčani sustav kod Anđeline i druge djece mogla zaustaviti napredak bolesti, prije nego što postane prekasno, dakle do pete godine života. Samo jednim potezom oštećeni gen bi se zamijenio kopijom zdravog i bolest bi prestala napredovati. Završila su laboratorijska ispitivanja lijeka, koja pokazuju da bi mogao pomoći djeci poput Anđeline, no potreban je novac za sljedeću fazu razvoja - klinička ispitivanja na oboljelima. Terapija je uspješno prošla testiranja na životinjama, zeleno svjetlo za kliničko ispitivanje na oboljelima dala je i američka Agencija za hranu i lijekove (FDA), no ono je zastalo zbog nedostatka novca.

- Za nastavak istraživanja potrebno je pet milijuna dolara. Dogovoreno je da će tri milijuna platiti organizacija Cure AP-4, osnovana 2016. za prikupljanje sredstava za istraživanje lijeka, a dva milijuna roditelji oboljele djece iz cijelog svijeta. Vrijeme nipošto nije na našoj strani, svaki je dan bitan. Administrativno, ovdje u Hrvatskoj imamo problem jer ne možemo donacije primati ni na kakav račun, privatno ili preko udruge, kroz humanitarne akcije, jer naša Anđelina, nitko još, nije odabran za klinička ispitivanja - govore mama Mateja i tata Matija.

- Vjerujemo da će biti odabrana jer ima samo dvije godine, odnosno što je dijete mlađe, izgledniji je kandidat za kliničko ispitivanje genske terapije. No mi garanciju da će ona biti kandidat nemamo, i zato ne možemo direktno prikupljati novac. S druge strane, djeca, njih od pet do osam, ne mogu biti odabrana za klinička ispitivanja dok god se ne prikupi sav novac - dodaju roditelji. Novac se zato prikuplja isključivo na račun organizacije Cure AP-4.

DJEČAK HRABROST Karlo (12) boluje od iznimno rijetke bolesti: 'Od rođenja se borim za svaki novi dan'

- Naši nam, hrvatski, propisi ne dozvoljavaju prikupljati novac na drukčiji, uobičajeni način, što je jako frustrirajuće za našu obitelj. Znamo da smo nadomak lijeka, a opet tako daleko. Dosad nam se nudilo više glazbenika i glumaca, spremnih nešto organizirati za Anđelinu, ali ne ide jer nije službeno odabrana za klinička ispitivanja. Da organiziramo, primjerice, koncert, još bismo bili i kažnjeni. A kliničkog ispitivanja ne može biti bez dovoljno novca. Zato nam je ova situacija vrlo teška, frustrirajuća. Ogorčeni smo. Ljudi nam žele pomoći, novac bi se prikupio, a nama su vezane ruke... - govori Mateja dok njen mali anđeo čvrsto spava u susjednoj sobi. Umorila se od terapija na koje redovito idu, i koje joj pomažu da napreduje, prije negoli bolest uzme maha za tri godine. Anđelina se s 20 mjeseci podignula na noge, sad hoda uz namještaj, polako, ravnoteža joj je loša.

POGLEDAJTE VIDEO:

Pokretanje videa...

01:14

Anđelina (2) ima vrlo rijetku bolest! Roditelji: 'U Bostonu postoji nada da ona ozdravi' | Video: 24sata/pixsell

- Radimo na tome da se pusti i krene sama. S njenom bolešću potrebno je mnogo dulje da nauči neku radnju, traži puno više ponavljanja nego kod djece urednog razvoja, kako bi njihov mozak radnju zapamtio - pojašnjava mama.

- Razumijevanje joj je dobro, u skladu s dobi, ali govor stagnira: izriče par slogova, nadamo se da će se razviti i govor. Idemo na potpomognutu komunikaciju sličicama, tako da nam uz njihovu pomoć može pokazati što želi, što treba - nastavlja mama.

Karakterno, Anđelina je, uvjerili smo se i sami, dijete puno veselja, iskre, zaigrana djevojčica koja, čim čuje zvono na vratima, juri puzeći kako bi prva, i najbrže što može, vidjela tko je stigao u goste. Sprijateljuje se već na vratima, pruža ručice u zagrljaj. Jako voli ljude, djecu posebno, društvena je i znatiželjna, hvale je i mama i tata.

Hvale i ljude u Hrvatskoj, ljude velika srca koji su na račun organizacije Cure AP-4 za Anđelinino potencijalno liječenje dosad uplatili 105.000 dolara, a u cijelome svijetu prikupljeno je oko 800.000 od potrebna dva milijuna.

ŽIVOTNA BITKA Petra ima rijetku bolest koju ima samo još jedan čovjek na svijetu: 'Samo želim da živi...'

- Hrvatska je mala država velika srca jer smo, nakon Nizozemaca i velike Indije, treća zemlja u svijetu po uplaćenom iznosu. Nizozemci su, pritom, osnovali neprofitnu organizaciju za ovo, što je kod nas nemoguće - kaže mama. Kod nas je za takvo nešto potrebna garancija da će Anđelina na liječenje, ističe.

Postoji velika šansa, kažu roditelji, da Anđelina bude izabrana, no to mora biti što prije.

- Zato nam svaka uplata, kolika god bila, znači jako puno. Razumijemo da su ljudi skeptični jer nema neke uobičajene humanitarne akcije, na kakve su se naviknuli, a opet, uplatili su dosad više od građana mnogih drugih, većih država. Nadali smo se, svi mi roditelji djece s ovom dijagnozom, da ćemo uspjeti prikupiti novac do kraja veljače, što se sad ne čini izglednim, ali hrabro nastavljamo. Svima koji dvoje trebaju li uplatiti poručujemo kako se nadamo da će njihov novac biti za lijek našoj djevojčici, ali čak i ako ona ne bude odabrana, spasit će neko drugo dijete - govori majka, sve nas pozivajući na trunčicu empatije, tamo gdje je ona najpotrebnija.

Bačanijevi su se dali i u inicijativu da se izmijene hrvatski zakonski propisi kako bi se u slučajevima poput njihovog omogućilo prikupljanje sredstava na uobičajen način. Sve o Anđelini i akciji moguće je vidjeti i na FB stranici Srcem za Anđelinu a donacije su moguće putem: PayPala, Google Paya i Apple Paya, preko tamo navedenih poveznica.

Kako za 24sata napominje Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, poznato je oko 7000 takvih, rijetkih bolesti, a moguće su i one iznimno rijetke, poput Anđelinine. Svu djecu u Hrvatskoj u rodilištima u prvih 48 sati od rođenja testiraju na desetak genetskih bolesti, krv za analizu uzimaju iz pete. No puno više drugih bolesti ostaje neotkriveno, sve do prvih većih simptoma.

Koliko je u Hrvatskoj oboljelih od rijetkih bolesti, nije poznato, ne postoji njihov registar, tek pretpostavka da ih je oko 200.000. Rijetke bolesti su one koje se javljaju u manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika.