Rijetke bolesti u hrvatskim obiteljima: „Najteže je kad se u toj borbi osjećate sami“

Iako se nazivaju rijetkima, ove dijagnoze daleko su od rijetkosti u stvarnom životu. Procjenjuje se da u Hrvatskoj više od 250 tisuća ljudi živi s nekom rijetkom bolešću. Riječ je o stanjima koja su često teška, progresivna i malo poznata – poput spinalne mišićne atrofije (SMA), Friedreichove ataksije (FA) ili amiotrofične lateralne skleroze (ALS). No ono što im je svima zajedničko nije samo složenost dijagnoze, već i složenost svakodnevnog života koju te bolesti sa sobom donose.

Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, već godinama se bori da se glas oboljelih čuje – glas onih koji prečesto ostaju nevidljivi. “Rijetke bolesti možda su rijetke pojedinačno, ali zajedno čine veliku zajednicu ljudi koja nosi iznimno velik teret. Mnoge obitelji ostaju same u toj borbi, bez informacija, bez sustavne podrške i često bez nade da će se nešto promijeniti”, kaže.

Smatra da je ključna prepreka upravo u početku – u dijagnostici. “Kod rijetkih bolesti, dijagnostički put često traje godinama. Zbog nedostatka znanja i iskustva, simptomi se prepoznaju kasno, a roditelji i pacijenti često lutaju od jednog liječnika do drugog, bez odgovora. To stvara golemu psihološku iscrpljenost.”

Foto: privatna arhiva

Osim same dijagnostike, veliki izazov za obitelji je i svakodnevna organizacija života. Troškovi vezani uz specijalističke preglede, putovanja, rehabilitaciju i nabavu pomagala najčešće padaju upravo na obitelji. “Mnoge obitelji same snose sve troškove, dok istovremeno pokušavaju voditi normalan život, raditi, brinuti se o drugim članovima obitelji i sačuvati mentalno zdravlje. To je golemi emocionalni i financijski teret, a najteže je kada se u toj borbi osjećate sami”, ističe Sara.

Svoj pogled na svakodnevicu s rijetkom bolešću donosi i Marina Magdić iz udruge Kolibrići, majka dječaka koji živi s teškim neuromišićnim oboljenjem.

“Kad čujete dijagnozu, cijeli se svijet uruši. Prvo dođe šok, zatim strah, a onda svakodnevica – i s njom milijun pitanja. Kako dalje? Hoće li moje dijete ići u školu? Hoće li imati prijatelje? Tko će mu pomoći u razredu? Hoću li moći zadržati posao?”

Upravo je ta svakodnevica, kaže, ono u čemu obitelji najviše trebaju pomoć, a najčešće je nemaju. “Obitelj nosi sve. Sustav se uključuje tek kad se sami izborite za nešto. U idealnim uvjetima, to ne bi trebalo biti tako, trebali bismo imati jasne protokole, podršku osobnih asistenata, terapeuta, psihologa, stručnih savjetovališta. Danas sve to ovisi o sreći, poznanstvima i često osobnoj upornosti.”

Ipak, ni Sara ni Marina ne govore o ovoj temi iz pozicije nemoći – već iz ustrajnosti. Vjeruju da se stvari mogu mijenjati, ali samo ako javnost i institucije prepoznaju koliko su potrebe stvarne i koliko je važno da se ljudi s rijetkim bolestima i njihove obitelji ne osjećaju prepušteni sami sebi.

“Ponekad i jedno razumijevanje, jedan susret s liječnikom koji vas čuje, jedna škola koja napravi prilagodbu, može potpuno promijeniti tok života jednog djeteta i njegove obitelji”, kaže Marina.

“Važno je znati da niste sami. I da niste krivi”, dodaje Sara. “To nije borba koju bi itko trebao voditi bez podrške, ni emocionalne, ni stručne, ni društvene.”

Rijetke bolesti možda jesu rijetke, ali ljudi koji ih žive svakodnevno, nisu. I njihovi životi zaslužuju isto dostojanstvo, isto razumijevanje i istu šansu kao i bilo čiji drugi.

Promo članak omogućio Biogen Pharma d.o.o. uz podršku Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i Udruge Kolibrići.
Datum pripreme informacija: srpanj 2025.
Biogen-268835