Sveti Duh uveo tehnologiju za bržu i precizniju genetsku analizu, uzorci ne moraju van

Klinička bolnica Sveti Duh uvela je naprednu NGS (Next Generation Sequencing) tehnologiju za sekvenciranje genoma, koja omogućuje bržu i precizniju genetsku analizu. U sklopu nove tehnologije uveden je jedinstveni panel za genetsku obradu pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama, razvijen u suradnji s neuropedijatrima i medicinskim genetičarima, poručuju iz bolnice.

KB Sveti Duh Mirta Sušec,mag.biol.exp., dr.sc. Maja Oroz,mag.biol.mol., dr.sc. Ana Mustapić,mag.biol.mol., prof.dr.sc. Edvard Galić, prim.dr.med., ravnatelj Kliničke bolnice „Sveti Duh“, prof.dr.sc.  Feodora Stipoljev,mag.biol.mol. voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku, Nives Marčina,mag.biol.exp.

Ovaj dijagnostički pristup omogućuje istodobnu analizu 374 gena i 96 nekodirajućih regija, uključujući otkrivanje delecija i duplikacija. Time se pacijentima u Hrvatskoj osigurava vrhunska dijagnostika bez potrebe za slanjem uzoraka u inozemstvo, napominju.
“Uvođenje NGS tehnologije u Kliničku bolnicu „Sveti Duh“ predstavlja važan iskorak za hrvatsko javno zdravstvo i snažan pomak prema personaliziranoj medicini. Zahvaljujem stručnom timu bolnice na predanosti i vrhunskom radu koji našim pacijentima donosi bržu, precizniju i dostupniju genetsku dijagnostiku. Ovo je jasan dokaz da ulaganje u znanje i moderne tehnologije nije samo tehnički napredak – to je ulaganje u sigurniju budućnost naših pacijenata i snažniji zdravstveni sustav Hrvatske“, poručila je ministrica zdravstva Irena Hrstić.
Za pacijente i njihove obitelji to znači kraći put do dijagnoze, manje neizvjesnosti i ranije započinjanje ciljane terapije i rehabilitacije. Precizna genetska analiza omogućuje individualizirani pristup liječenju i kvalitetnije genetsko savjetovanje. To je posebno važno jer
su neurorazvojni poremećaji – uključujući poremećaje iz spektra autizma, ADHD i teškoće u  učenju – česti i javljaju se kod više od jednog djeteta na stotinu njih. 

Zagreb: Klinička bolnica Sveti Duh | Foto: Robert Anic/PIXSELL

U bolnici je uveden i NGS panel za najčešće tipove fetalnih malformacija (fetalni hidrops) namijenjen dijagnostici ciljanih genetskih poremećaja u prenatalnom i postnatalnom razdoblju. Time je bolnica, kako kažu, postala jedina zdravstvena ustanova u Republici Hrvatskoj koja trenutno provodi NGS tehnologiju u prenatalnoj dijagnostici. 

„Uvođenje NGS tehnologije dio je našeg strateškog usmjerenja prema kontinuiranom unaprjeđenju kvalitete zdravstvene skrbi. Primjena novih tehnologija omogućuje raniju dijagnozu, preciznije terapijske odluke i bolje dugoročne ishode liječenja“, istaknuo je ravnatelj prof.dr.sc. Edvard Galić, dodajući da ova investicija predstavlja ulaganje u precizniju medicinu i sigurniju budućnost pacijenata. 

Prof.dr.sc. Feodora Stipoljev, voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku pri Klinici za ginekologiju i porodništvo, naglašava da su genetska testiranja ključna za postavljanje konačne dijagnoze i savjetovanje obitelji. Klinička bolnica Sveti Duh jedina je ustanova u Hrvatskoj koja provodi i Sangerovo sekvenciranje za različite tipove nasljednih poremećaja u svrhu obiteljskog testiranja ciljanih mutacija. „Do sada smo analizirali više od 1000 pacijenata i otkrili oko 800 različitih mutacija, što pokazuje koliko je ova dijagnostika važna i potrebna“, istaknula je.