Rijetke bolesti često ostaju nevidljive, a život oboljelih i njihovih obitelji prepun je izazova koje prosječan promatrač rijetko vidi. Na 8. Nacionalnoj konferenciji o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem održan je panel “Riječ pacijenata – svakodnevni izazovi i podrška u životu s rijetkom bolešću”. Umjesto stručnih termina, publika je čula stvarne priče oboljelih i njihovih obitelji, koje pokazuju kako rijetka bolest oblikuje svakodnevicu, ali i koliko snage i upornosti zahtijeva.
Mladi s invaliditetom trebaju jednake šanse
Stipo Margić iz Splita, oboljeli od Friedreichove ataksije, prisjetio se godina lutanja do dijagnoze i nerazumijevanja liječnika. Unatoč pomacima, i dalje nailazi na prepreke, pa čak i kada je riječ o dostupnosti lijekova. Naime, diljem Europe se pojavio lijek koji bi mogao olakšati svakodnevicu mnogim mladima s ovom dijagnozom, ali u Hrvatskoj još nije stavljen na listu HZZO-a. Unatoč svemu tome, Stipo nije odustao – završio je magisterij računarstva i uskoro postaje prvostupnik ekonomije, pokazujući da upornost i želja za učenjem mogu nadvladati prepreke koje rijetka bolest donosi.
“Mladi s invaliditetom trebaju imati jednake šanse za obrazovanje i rad,” poručio je Margić.
“Inkluzija” u praksi ne postoji
Tina Vučković, predsjednica udruge DMD Hrvatska i majka sedmogodišnjeg dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom, govorila je o svakodnevnim izazovima u obitelji. Naglasila je kako škole još nisu dovoljno prilagođene djeci s invaliditetom.
“Ljuti me riječ inkluzija koju svi koriste, a u praksi je nema,” rekla je Tina, podsjećajući da iza svake odluke sustava stoji stvarno dijete i obitelj.
S njom se složio i Kornelije Juranić, osnivač udruge Fabry Croatia.
Kornelije je opisao kako je kasna dijagnoza Anderson-Fabryjeve bolesti promijenila njegov život. Umjesto da ga bolest slomi, odlučio je pomagati drugima i podizati svijest. Posebno emotivno govorio je o trenutku kad je i njegova kći dobila istu dijagnozu, naglašavajući koliko je važna psihološka podrška obiteljima do koje je teško doći zbog dugih lista čekanja.
Podrška vršnjaka koja vraća nadu u zajedništvo
Šesnaestogodišnji Roko Budimir pokazao je kako izgleda mladenačka snaga u suočavanju s bolešću. Rođen s ahondroplazijom, danas se osjeća snažnije i može sudjelovati u školskim i društvenim aktivnostima. Njegova majka Valentina naglasila je koliko roditeljima često nedostaje institucionalna podrška i pravovremene informacije kada se prvi put suoče s dijagnozom. Njihova priča pokazuje da i male prilagodbe u društvu – od razumijevanja vršnjaka do školske podrške – imaju ogroman utjecaj na kvalitetu života. Roko je istaknuo kako ima veliku podršku svojih vršnjaka, koji su se organizirali tako da mu svaki dan drugi prijatelj iz razreda pomaže nositi školsku torbu.
O iskustvu s Pompeovom bolešću govorio je Tomislav Puljko, koji je zahvalan zdravstvenim djelatnicima koji ga svakodnevno prate. Njegova poruka bila je jasna: pravo na neovisno življenje za osobe s invaliditetom ne smije ostati samo obećanje na papiru.
Panel je pokazao da oboljeli od rijetkih bolesti žele isto što i svi drugi – život dostojan osobe, ravnopravnost i priliku da budu aktivni članovi društva. Njihove priče ne prenose samo izazove, već i snagu, upornost i nadu te podsjećaju da sustav mora biti više od pravilnika – mora biti podrška, oslonac i put prema životu u kojem rijetka bolest ne znači i rijetko razumijevanje.